A genetikai kód egy aprócska változásának felfedezése lehetővé teszi a tudósok számára, hogy egyszerű teszt segítségével kiderítsék, ha valaki laktózérzékeny. A laktózérzékenység egy gyakran fájdalmas emésztőrendszeri probléma. A felfedezés révén betekintést nyertek abba is, hogyan válik egy embercsoport "tejivó" kultúrává - mondták a kutatócsoprt amerikai és finn tagjai.

A laktózérzékeny emberek - az emberek többsége - nem tudják megemészteni a nagy mennyiségben a szervezetükbe jutó laktózt, ami a tejtermékekben előforduló fő cukor. Ha az érintett személy tejet, sajtot vagy más tejtermékeket fogyasztanak hányinger, émelygés, puffadás, görcsök, hasmenés jelentkezik. A kutatók szerint a laktózérzékenység É-Amerika lakosságából 30-50 millió embert érint - az afro-amerikaiak 75 és az ázsai-amerikaiak 90 százalékát, valamint az észak-európaiak 5 és a dél-kelet ázsaiaiak majdnem 100 százalékát.

A mutáció azonosítása

A laktózérzékenységről eddig is tudták hogy genetikailag kódolt és recessziv, vagyis mindkét szülőtől az érzékenységet hordozó gént kell örökölni ahhoz, hogy az utód is érzékeny legyen. "Ez az első alkalom, hogy a mutációt, a DNS változást, aktuálisan azonosították" - mondta Dr. Leena Peltonen, a California egyetem genetikusa, a kutatás vezetője.

Az emberek többsége komolyabb problémára gyanakszik, ha hányingert, görcsöket tapasztal, és megkönyebül, amikor kiderül, hogy laktózérzékenységről van szó - mondta Peltonen. Az érintettek általában könnyen megtanulják, hogy kerülniük kell a tejtermékek fogyasztását és hogy ezk helyett szoját, rizst stb. vagy laktózmentes tejet fogyasszanak.

Génvariációk

Peltonen és kollegái először 9 finn családod, összesen 196 embert, vizsgáltak meg akik laktózérzékenységben szenvedtek. A vizsgálatokat azután leszűkítették a gének szintjére, pontosabban a laktózt emésztő enzim termeléséért felelős gént szabályozó gén működésére. Két eltérést találtak, az egyik minden laktózérzékeny emberben megvan, a másik csak a finnekben. Ezután vérvizsgálatot végeztek 9 olasz, 9 német és 22 koreai laktózérzékeny embernél - valamint összegyűjtötték 109 utahi (USA) és francia ember genetikai adatait. A génvariációt a franciák 41, fehér, észak-amerikaiak 76, és az afro-amerikaiak 79 százalékánál megtalálták.

Dr. Peltonen azt állítja, hogy a csecsemők a laktózemésztés képességével születnek - hisz az anyatejben is van laktóz - majd az elválasztást követően elvesztik ezt a képességet.

"Az, hogy ugyanazt a DNS variánst találjuk meg az összes laktózérzékeny embernél, az egymástól távol eső etnikai csoportokban is, arra enged következtetni, hogy ez egy nagyon régi dolog" - mondta Dr. Peltonen. "Úgy hisszük, hogy a most azonosított génvariáns valójában az eredeti formája a génnek, mely a tejtermékek fogyasztásának elterjedésekor mutálódott a laktózt toleráló génné. Vagyis a Laktózérzékenység valójában az érintett gén eredeti, régi formája".

Az olyan hideg és téliesklímájú vidékeken, ahol a téli aratás nem volt lehetséges, a gének megváltoztak, hisza tejtermékek fogyasztása az emberek túlélését jelentette. A túlélők pedig a nem "laktózérzékeny" gént örökítették tovább. 10-12000 évvel ezelőtt, amikor az emberek elkezdtek tejtermelő állatokat is tartani - marha, kecske - az idő tájt történhetett a mutáció is, mely egyeseket toleránssá tett a laktózzal szemben.

"Nagyon érdekes, hogy az emberek azt gondolják, hogy a laktózérzékenység betegség, pedig valójában ez a kezdeti állapot, amilyen valaha mindenki volt!"

Forrás: mcd.hu